Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas (EPID)
¿Qué son las Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas?
Como expone el enlace de forma sencilla la FPI es la Neumonía Intersticial Idiopática más común.
La FPI puede tener presentación familiar: se denomina FPF (Fibrosis Pulmonar Familiar) a aquellos casos de FPI que se presentan dentro de una familia, en la que hay al menos dos familiares directos (hermanos, primos, padres-hijos) afectados de FPI. Estos casos suelen presentarse a edades más tempranas.
Se ha visto que comparten mutaciones genéticas que pueden incidir en la aparición más precoz de la enfermedad. También suele conllevar un pronóstico más grave.
Son patologías penosas en la actualidad ya que su pronóstico es grave y el tratamiento farmacológico que existe a día de hoy no es curativo, tan solo enlentece su evolución. Unos pocos pacientes pueden ser candidatos a trasplante pulmonar.
Fruto de la inquietud por conocer un mejor abordaje de la enfermedad, hacer un buen diagnóstico de la enfermedad, y con evidencias de que la FPI tiene relación con el envejecimiento surge el estudio de los telómeros en los pacientes con FPF. Este estudio lo lleva a cabo un equipo multidisciplinar (UFIP (Unidad Funcional de Intersticio Pulmonar, en Hospital Bellvitge) liderado por la Dra Maria Molina y las Dras Rosario Perona y Elena G. Arias-Salgado en el CSIC).
En los estudios que han realizado, en los casos de FPF han observado que los telómeros de las personas afectadas, presentan un acortamiento de los telómeros mucho mayor que el resto de la población de su misma edad.
Para realizar dichos estudios, se toma una muestra de las células de la mucosa bucal del paciente y se envían al Servicio de Detección de telomeropatías del CSIC que dirige la Dra Rosario Perona. En dicha unidad también trabaja la Dra Elena Garcia Arias-Salgado.
Este estudio es importante para aquellos casos de presentación familiar, y con algunas mutaciones determinadas (que tienen un riesgo mayor si se someten a algunas prácticas diagnósticas como la biopsia pulmonar quirúrgica).
Dicha prueba a día de hoy la puede solicitar una persona a la que hayan informado que tienen la sospecha diagnóstica de que puede padecer una FPI. Si lo desea puede solicitar el kit para realizar dicha prueba a Info Servicio Telomeropatias IIB, remitiendo el kit a dicha unidad en las condiciones que le explican, adjuntando el nombre del Dr. que atiende a ese paciente. La unidad se encarga de enviarle los resultados de la prueba a dicho especialista.
Pero es una prueba que todavía no tiene cobertura económica en el SNS. Quien esté interesado en realizarla ha de abonar su coste. En la información de dicho servicio, están expuestos los costes de dichas pruebas.
Para que dicha prueba pueda estar financiada por el SNS, es necesaria la creación de un CSUR de EPID, que reconozca la validez y eficacia de esta prueba y de la unidad que realiza el estudio y así de este modo pueda estar financiada para aquellos casos en que los médicos que atienden a los posibles pacientes la soliciten.
En el siguiente enlace aparecen las Patologías y procedimientos diagnósticos o terapéuticos para los que es necesario designar CSUR en el SNS, a día de hoy. Como podrán comprobar, no hay nada referente a Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas, siendo como son un grupo de Enfermedades Minoritarias, que reúnen las características de las enfermedades raras con las que comparten dificultades de diagnóstico, retraso en acceso al mismo y también retraso en acceso a especialistas en la enfermedad, y retraso en el acceso al tratamiento disponible a día de hoy.
Qué es un CSUR?
JOAN ALBERT BARBERÀ, CENTRADO PARA HACER CIMA:
“…¿Cuál es la lucha que le queda por librar a SEPAR en los años venideros?
Creo que hay varias, en distintas vertientes. Por un lado en dar a conocer y prestigiar la especialidad, en la sociedad y también en áreas de la Administración en las que se toman decisiones sobre nuestro quehacer profesional. En este sentido creo que sería importante que nuestro programa de formación de la especialidad pasara a ser de 5 años, lo que permitiría formar mejores neumólogos. Y que el Ministerio de Sanidad incluyera las enfermedades respiratorias dentro de las patologías o procedimientos para los que se requiere designar unidades de referencia (CSUR) de ámbito nacional.”…
(Es un párrafo recogido de la entrevista realizada al Dr. Joan Albert Barberà Mir).
«…Retos de las enfermedades raras o minoritarias:
- Conocimiento de la enfermedad,
- Acortamiento del tiempo que pasa entre que la persona sospecha que algo no va bien hasta que accede a los centros expertos en la enfermedad.»…
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